Sabtu, 23 Maret 2013

Makalah Pigmentasi Kulit



Warna kulit timbul dari perekrutan melanosom yang mengandung melanin, yang dihasilkan oleh melanosit, ke dalam keratinosit-keratinosit pada epidermis, dan degradasinya selanjutnya. pada orang-orang yang berpigmen gelap, melanosit menghasilkan lebih banyak melanin, dan melanosom lebih besar dan mengandung banyak melanin, dan mengalami degradasi lebih lambat dibanding pada orang yang berkulit lebih terang. Melanin dihasilkan melalui hidroksilasi tirosin menjadi 3,4-dihidroksifenilalanin (DOPA) dengan menggunakan enzim tirosin, yang selanjutnya mengoksidasi DIPA menjadi dopakuinon, mengarah pada pembentukan melanin (eumelanin dan feomelanin).
Setelah melanin dibuat dalam melanosom, melanin selanjutnya bermigrasi ke dalam ujung-ujung dendrit melanosit dengan menggunakan filamen miosin V dan “motor” dynein. Masing-masing melanosit bersentuhan dengan beberapa keratinosit tetangga, membentuk sebuah “unit melanin epidermal.” Melanin dalam melanosit kemudian direkrut ke dalam keratinosit lain dari unit melanin epidermal, atau ke dalam dermis melalui sebuah proses yang masih belum dipahami dengan baik. Beberapa mekanisme telah diusulkan untuk transfer melanin ini ke keratinosit tetangga. Mekanisme pertama melibatkan fagositosis. Melanin dilepaskan ke dalam dermis setelah kerusakan melanosit pada lapisan basal dan kemudian difagosit oleh melanofage. Mekanisme transfermelanin lainnya yang diusulkan adalah endositosis. Proses ini melibatkan melanosom yang dibuang secara langsung ke dalam ruang-ruang interseluler diikuti dengan endositosis. Sementara peneliti lain menganggap bahwa inokulasi langsung atau injeksimelanin ke dalam melanosit terjadi. Hipotesis akhir adalah bahwa transfer melanin terjadi melalui penggabungan membran keratinosit-melanosit.

                Walaupun proses pasti dari transfer melanin masih sedikit dipahami, penemuan-penemuan baru telah didapatkan dalam bidang ini. Penelitian-penelitian terbaru telah memberikan pengetahuan tentang bagaimana melanin direkrut ke dalam keratinosit. Sebagai contoh, Seiberg dk., menemukan bahwa reseptor teraktivasi-protease 2 (PAR-2), yang diekspresikan pada keratinosit tetapi tidak pada melanosit, penting dalam meregulasi pelumatan melanosom oleh keratonist dalam kultur. PAR-2 merupakan sebuah reseptor berpasangan protein-Gyang diaktivasi oleh perpecahan protease serin. Ini dianggap penting dalam gangguan hiperpigmentasi karena telah ditemukan bahwa inhibitor serin proteaseyang mengganggu aktivasi PAR-2 menimbulkan depigmentasi dengan cara mempengaruhi transfer dan distribusi melanosom. Disamping itu, aktivasi PAR-2 dengan tripsin dan peptida-peptida sintetik lainnya telah terbukti menghasilkan ppenggelapankulit yang tampak. Penemuan-penemuan seperti ini bisa mengarah pada pemahaman baru mengenai gangguan-gangguan pigmentasi yang sulit diobati ini.
A. Sinar Ultraviolet dan Warna Kulit
Radiasi ultraviolet (UV) merupakan sumber kerusakan kulit yang utama dari lingkungan. Jika kulit yang terbuka terpapar sinar UV, melanogenesis atau “pencoklatan” terjadi dan merupakan mekanisme pertahanan utama kulit terhadap kerusakan akibat UV lebih lanjut. Penggelapan kulit ini terjadi ketika radiasi ultraviolet memberikan sebuah sinyal positif ke unit-unit melanin epidermal yang terpapar. Jumlah melanosit yang secara aktif menghasilkan melanin terus meningkat. Disamping itu, transfer melanosom dari melanosit ke keratinosit juga meningkat. Peningkatan melanin yang dihasilkan melindungi terhadap kerusakan UV lebih lanjut dengan menyerap foton UV dan radikal bebas yang dihasilkan UV sebelum bisa bereaksi dengan DNA dan komponen seluler penting lainnya. Penelitian terbaru oleh Gilerest dkk menunjukkan bahwa intermediet kerusakan DNA atau reparasi DNA bisa menstimulasi melanogenesis tanpa adanya sinar UV. Faktanya, fragmen-fragmen DNA berantai tunggalyang kecil seperti dimidin dinukleotida (pTpT) mampu menstimulasi pencoklatan jika diaplikasikan secara topikal pada kulit yang utuh tanpa adanya kerusakan DNA. Temuan-temuan ini bisa memberikan lebih banyak pengetahuan tentang penyebab gangguan-gangguan pigmentasi, dan bisa memiliki kegunaan dalam menyediakan proteksi dari kerusakanyang disebabkan oleh sinar UV (Seperti produk kosmetik yang menghasilkan penyamakan yang aman). Menariknya, telah ditunjukkan bahwa pTpT juga bisa menimbulkan respon-respon fotoprotektif lainnya seperti reparasi DNA yang membaik dan induksi faktor nekrosis tumor (TNF)-α melalui penimbulan dan aktivasi penekan tumor p53 dan faktor transkripsi.
Pengertian pigmentasi  kulit adalah Perubahan warna kulit seseorang yang disebabkan adanya penyakit atau perlukaan yang bisa menimbulkan perubahan warna yang lebih gelap (hyperpigmentation) atau lebih terang (hypopigmentation) .
Penyebab utama hiperpigmentasi adalah peningkatan jumlah melanin, substansi tubuh yang bertanggung jawab terhadap tampilan warna kulit (pigmen). Memang ada kondisi tertentu yang mempengaruhi jumlah melanin menjadi meningkat, seperti kehamilan atau penyakit Addison (penurunan fungsi kelenjar adrenal). Paparan sinar Matahari yang intens juga diduga sebagai penyebab utama hiperpigmentasi. Konsumsi obat-obat tertentu, seperti golongan antibiotik atau amiodarone, chloroquine dan quinacrine menjadi faktor terjadinya hiperpigmentasi.
Contoh pigmentasi kulit yang akan dipaparkan, yaitu sebagai berikut :
1.       Melasma
Melasma, yang juga dikenal sebagai “mask of pregnancy” menunjuk pada sebuah kondisi umum yang biasanya ditemukan pada wanita usia subur (Gambar 10-2). Ini merupakan gangguan kronis yang bisa menyebabkan pasien frustrasi dan juga dokter karena sangat sulit diobati. Melasma tampak sebagai ruam pigmentasi coklat-terang sampai coklat-gelap yang khas dan berbentuk tidak beraturan. Bercak-bercak ini biasanya ditemukan pada bibir atas, hidung, pipi, dagu, dahi, dan terkadang pada leher. Ada tiga pola distribusi utama; polayang paling umum adalah sentrofasial, yang melibatkan pipi, dahi, bibir atas, hidung, dan dagu. Pola malar, yang mengenai hidung dan pipi, dan pola mandibular kurang umum. Melasma paling umum ditemukan pada daerah-daerah yang mengalami keterpaparan sinar matahari; akan tetapi, melasma juga telah dilaporkan terjadi pada puting, dan di sekitar genitalia eksternal.
1.a  Etiologi    
Melasma merupakan kejadian fisiologis yang cukup tipikal yang paling sering selama kehamilan atau penggunaan kontrasepsi oral. Gangguan ini bisa terjadi kapanpun selama usia subur seorang wanita, dan lebih umum pada wanitayang memiliki tipe kulit lebih gelap. Walaupun telah banyak yang mengusulkan faktor-faktor penyebab, estrogen dan sinar ultraviolet tampaknya merupakan biang keladi yang paling potensial. Gangguan ini sangat umum pada masa kehamilan, itulah sebabnya terkadang disebut “mask of pregnancy”. Saat ini belum diketahui bagaimana kadar estrogenyang berkurang dapat mempengaruhi sel-sel lain yang berasal dari saraf, yang secara signifikan meningkatkan aktivitas tirosinase ketika ditambahkan ke kultur melanosit. Akan tetapi, melasma juga terjadi pada pria, pada sekitar 10 persen kasus, paling sering pada pria asal Timur Tengah, Caribbean, atau keturunan Asia. Sebenarnya, melasma telah dilaporkan kurang pada bulan-bulan musim dingin, ketika keterpaparan matahari biasanya lebih rendah.
Penyebab  melasma yang diusulkan lainnya mencakup predisposisi genetik, kekurangan gizi, dan hormon-hormon lain seperti progesteron, walaupun etiologi pastinya masih samar. Disamping itu, obat-obatan antiepilepsi Hydantion dan Dilantin memiliki pengaruh terhadapmelasma pada pria dan wanita. Sekitar sepertiga kasus pada wanita, dan kebanyakan kasus pada pria, bersifat idiopatik. Beberapa peneliti telah menghipotesiskan sebuah mekanisme kausal endokrin tetapi belum ada mekanisme seperti ini yang dibuktikan. Walaupun telah ada beberapa kasus yang terkait dengan hubungan kekerabatan dilaporkan, bukti bahwamelasma bisa diwariskan masih sangat sedikit. Panas bisa memegang sebuah peranan dalam melasma juga. Banyak wanita yang mengalami melasma pada bibir atas setelah menggunakan lilin panas sebagai metode penghilangan rambut. Walaupun ini bisa hanya kebetulan, tetapi umum dilaporkan oleh pasien sehingga penulis yakin bahwa panas bisa memegang peranan dalammelasma seperti halnya pada eritema ab igne. (eritema ab Igne merupakan sebuah erupsi hiperpigmentasi eritematosa teretikulasi yang terjadi setelah keterpaparan kronis terhadap panas).
                    Peneliti telah menemukan bahwa melasma paling sering tampak pada wanita muda yang sedang menggunakan kontrasepsi oral. Melasma juga umum diantara wanita hamil, dan secara bersama-sama kedua kondisi ini – penggunaan kontrasepsi oral  dan kehamilan – mendasari kebanyakan kasus melasma. Persentasi menopausal dan pra-menopausal terkadang juga terjadi. Walaupun estrogen dianggap memegang peranan utama dalam etiologi melasma, terdapat sedikit kejadian kasus melasma diantara wanita postmenopausal yang sedang menjalani terapi penggantian estrogen. Walaupun melasma bisa berkurang pada bulan-bulan setelah kehamilan pasien atau setelah dia menghentikan kontrasepsi oral, kondisi ini tetap berlanjut, dengan waktu mencapai sampai lima tahun untuk sembuh. Perjalanan kondisi ini sangat berbeda dari pasien ke pasien dan bahkan pada seorang wanita, dari kehamilan yang satu ke kehamilan yang lain. Kejadian melasma yang meningkat juga bersamaan dengan beberapa gangguan ovarian. Sayangnya, ketika pasien mengalami melasma, memiliki peluang yang tinggi untuk mengalami rekurensi gangguan yang rumit ini.

1.b Histopatologi
Pada melasma epidermal, yang tampak kecoklatan, lapisan basal dan suprabasal memiliki kadar melanin yang lebih dari normal, yang juga bisa terhadap di seluruh epidermis. Dengan presentasi dermal, yang tampak abu-abu kebiru-biruan, makrofage yang mengandung melanin terjadi pada sebuah tatanan perivaskular dalam tingkat superfisial dan tingkat tengah dari dermis. Belum ada pengobatan efektif yang diketahui untuk melasma dermal. Hipermelanosis campuran, yang tampak berwarna abu-abu kecoklatan, juga bisa terjadi. Hanya komponen epidermal yang bisa diobati.

                1.c    Pengobatan
§  Formula Kligman” merupakan sebuah campuran yang terdiri dari 0,1% tretinoin, 5,0% hidroquinon, 0,1% dexamethason, dan salep hidrofil.
§  larutan Jessner dan asam glikolat 70% (dikombinasikan dengan tretinoin dan hidrokuinon diantara peel) bekerja sama baiknya dalam pengobatan melasma.
§  hidrokuinon 2 sampai 4%, steroid potensi rendah, asam kojic, arbutin, asam azelat, asam hidroksi, dan retinoid



2.       Lentigo Surya
Sebanyak 90 persen pasien yang berusia 65 tahun atau lebih memiliki satu atau lebih lentigo surya. Seperti namanya, matahari adalah biang keladi disini, dengan keterpaparan akut dan kronis yang terkait dengan timbulnya lesi-lesi coklat makular ini, biasanya berdiameter 1 cm. Wajah dan punggung tangan adalah daerah khusus yang terkena. Karena lesi-lesi ini jarang ditemukan pada pasien yang berusia di bawah 50 tahun, maka disebut juga sebagai “lentigo uzur”. Akan tetapi, sinar matahari merupakan faktor penyebab dan bukan usia. Lesi-lesi ini tidak terjadi pada kulit yang terlindungi dari sinar matahari, bahkan pada lansia (Gambar 10-5). Lentigo surya, bintik-bintik (ephelides), dan lentigo simplex sulit dibedakan satu sama lain secara klinis. Secara bersama-sama, tipe-tipe lesi ini menjadi faktor risiko yang signifikan untuk melanoma dan karsinoma sel basal.
2.a   Histopatologi
                Lentigo surya menunjukkan rete ridge memanjang yang mengandung sel-sel basaloid berpigmen dalam yang bercampur baur dengan melanosit. Dan juga, lentigo memiliki jumlah melanosit yang meningkat, yang memiliki kapasitas meningkat untuk produksi melanin. Lentigo surya bisa dibedakan dari freckle (bercak kecoklatan) secara histologis karena freckle tidak memiliki rete ridge yang memanjang dan memiliki jumlah melanosit yang normal atau lebih rendah.
Pencegahan lentigo surya dapat dicapai paling baik melalui penggunaan sunscreen dan penghindaran sinar matahari. Sebuah penelitian yang dipublikasikan dalam JAMA menunjukkan bahwa penggunaan sunscreen membantu mengurangi kejadian nevi pada anak-anak kulit putih. Karena jumlah nevi yang meningkat terkait dengan meningkatnya risiko melanoma, maka pentingnya pencegahan onset lesi-lesi seperti ini tidak bisa dibesar-besarkan.

2.b Pengobatan 
Lentigo surya bisa diobati dengan berbagai metode tergantung pada kenyamanan pasien. Sebagai contoh, beberapa pasien ingin diobati dengan metode lebih lambat yang tidak  memerlukan waktu pendahuluan; pasien-pasien lain mungkin ingin lesi-lesinya dihilangkan dalam kunjungan medis yang sesedikit mungkin dan tidak keberatan tentang adanya waktu pendahuluan. Semua pasien harus diobati dengan resimen sunscreen di rumah dan kombinasi retinoid-retinoid topikal, agen bleaching topikal, dan asam hidroksi. Untuk mereka yang menginginkan hasil yang lebih cepat dan lebih nyata peel TCA, laser (Q-switch ruby, Alexandirite, dan Nd;Yag), dermabrasi lokal, dan krioterapi bisa digunakan. Beberapa penelitian telah membandingkan efikasi dari berbagai pengobatan ini. Metode yang mahir dikembangkan oleh Hexsel yang menggunakan instrumen dermabrasi kecil untuk menghilangkan lentigo surya. Dia mengobati 10 pasien wanita yang mengalami lentigo surya pada punggung tangan baik dengan dermabrasi lokal maupun dengan krioterapi. Lebih dari 50 pasien yang diobati dengan krioterapi terus mengalami hipokromia pada daerah yang diobati enam bulan stelah pengobatan, dibandingkan dengan 11 persen pasien yang diobati dengan dermabrasi. Persentase rekurensi lentigo usrya sama antara kedua pengobatan (55,55 persen). Terapi laser juga efektif dalam mengobati lentigo surya. Salah satu penelitian yang meneliti efikasi laser rubi Q-switched dalam pengobatan lentigo surya menunjukkan tingkat respons 70 persen setelah satu atau dua pengobatan. Walaupun laser sangat efektif untuk lesi-lesi ini, pasien harus diperingatkan bahwa daerah yang diobati akan memiliki keropeng (scab) selama sekitar 7 sampai 10 hari. Pasien biasanya tidak senang dengan keberadaan keropeng ini. Untuk pasien yang memiliki keterlibatan aktif dalam sosial, beberapa lesi per kunjungan bisa diobati untuk menghindari kenampakan keropeng.
Penting untuk diingat bahwa pasien-pasien yang memiliki banyak lentigo surya berisiko meningkat untuk mengalami kanker kulit. Belum ada bukti untuk mempercayai bahwa pengobatan yang berhasil untuk lesi-lesi ini mengarah pada risiko melanoma yang lebih kecil. Dengan demikian, pasien yang memiliki banyak lentigo surya, yang diobati atau tidak diobati, harus mengalami pemeriksaan kanker kulit secara rutin.
Secara singkat, pengobatan lentigo surya yaitu :
§  laser (Q-switch ruby, Alexandirite, dan Nd;Yag).
§  Dermabrasi lokal
§  Krioterapi

3.       Vitiligo
Vitiligo adalah suatu keadaan dimana terjadi kehilangan sejumlah melanosit yang menyebabkan timbulnya bercak-bercak halus berwarna putih di kulit. Penyebabnya tidak diketahui, tetapi diduga melibatkan sistem kekebalan (reaksi autoimun).
Vitiligo bisa terjadi setelah trauma fisik yang tidak biasa, terutama cedera kepala dan cenderung timbul bersamaan dengan penyakit tertentu, seperti:
  penyakit Addison
  diabetes
  anemia pernisiosa
  penyakit tiroid.
Secara psikis, vitiligo bisa mengganggu penderitanya karena perubahan pigmentasi pada kulitnya tidak enak dipandang mata.
Adapun gejala dari penyakit ini yaitu Pada beberapa penderita tampak 1-2 bercak berbatas tegas; pada penderita lainnya bercak vitiligo menutupi suatu bagian tubuh yang luas.
Perubahan ini tampak sangat jelas pada orang yang berkulit gelap. Bercaknya datar, berbatas tegas dengan bentuk yang tidak beraturan. Sering ditemukan di wajah, sikut, lutut, tangan, kaki dan alat kelamin. Kulit yang tidak memiliki pigmen ini sangat peka terhadap luka bakar karena matahari. Rambut yang tumbuh di atas kulit yang terkena vitiligo juga berwarna putih karena melanosit juga hilang dari selubung akar rambut (folikel).  Diagnosis ditegakan berdasarkan hasil test dan pemeriksaan fisik.
3.a pengobatan
Belum ada pengobatan yang memuaskan. Bercak yang kecil bisa disamarkan dengan kosmetika. Psoralen dan sinar ultraviolet A (PUVA) kadang efektif, tetapi harus terus dipakai sampai waktu yang tidak dapat ditentukan. Untuk mencegah terjadinya luka bakar karena matahari bisa digunakan tabir surya sebagai pelindung terhadap sinar matahari.

4.       Hyperpigmentation PostInflamatory
Hiperpigmentasi postinflammatory, yang juga dikenal sebagai perubahan pigmen postinflammatory (PIPA), disebabkan oleh berbagai gangguan kulit. Terkadang, terapi untuk penyakit kulit bisa menyebabkan atau memperburuk diskromia. Walaupun hiperpigmentasi postinflammatory tampak paling sering diantara pasien yang memiliki tipe kulit gelap, namun gangguan ini bisa mengenai orang dengan tipe kulit apa pun. Kondisi-kondisi kecil seperti acne, eczema, danreaksi alergi bisa mengarah pada PIPA. Dan juga, kejadian-kejadian kutaneous yang lebih serius, seperti luka bakar, bedah, dan trauma, atau pengobatan, seperti peel kimia dan resurfacing laser, bisa memicu kondisi ini. Sayangnya, fenomena ini cenderung kambuh pada orang-orang yang rentang.
                PIPA tampak sebagai bercak-bercak berpigmentasi gelap tidak beraturan yang muncul di daerah-daerah inflamasi sebelumnya. Hiperpigmentasi postinflammatory bisa tampak pada bagian kulit manapun, tetapi merupakan sumber distres yang signifikan terhadap seorang pasien ketika terjadi pada wajah. Disamping itu, PIPA merupakan salah satu dari kondisi paling umum yang bertanggungjawab untuk menyebabkan pasien mengunjungi seorang spesialis dermatologi.
4.a Etiologi 
Hiperpigmentasi postinflammatory merupakan dampak dari meningkatnya sintesis melanin sebagai respon terhadap gangguan kutaneous. Gangguan ini bisa difus atau lokal, dan distribusinya tergantung pada lokasi cedera pertama.
4.b Histopatologi
                PIPA ditandai dengan banyak melanofage dalam dermis permukaan. Infiltrat limfohistiosit bisa ditemukan di sekitar pembuluh darah superfisial dan pada papillae dermal.
4.c  Pengobatan
                PIPA sulit untuk diobati karena terjadi pada orang-orang yang rentan terhadap hiperpigmentasi setelah inflamasi. Inflamasi lebih lanjut, seperti yang ditimbulkan oleh peel atau laser, akan memperburuk kondisi ini. Akibatnya, hanya produk-produk topikal non-iritasi, seperti hidroquinon, asam kojic, dan retinoid, yang berpotensi bermanfaat untuk mengobati kondisi ini. Akan tetapi gen-agen ini memiliki efikasi minimal. Pendekatan pengobatan yang paling baik adalah menghindari sinar matahari, memakai sunscreen, dan sabar karena lesi-lesi ini cenderung membaik seiring dengan waktu.
Lingkaran-Lingkaran Di bawah Mata
                Lingkaran-lingkaran di bawah mata merupakan sebuah keluhan umum baik pria maupun wanita. Penyebab lingkaran-lingkaran gelap di bawah ini belum diketahui dengan baik. Banyak yang yakin bahwa kulit tipis pada daerah ini memungkinkan pembuluh darah menjadi dapat dilihat. Setiap inflamasi atau vasodilatasi pada daerah ini bisa bermanifestasi sebagai penebalan. Akan tetapi, juga kemungkinan ada komponen pigmentasi yang belum diketahui dengan baik. Ada banyak laporan tentang penggunaan laser-laser lesi berpigmen seperti Ruby atau Nd:Yg untuk mengobati lesi-lesi ini: akan tetapi, belum ada data resmi yang mengevaluasi terapi-terapi ini. Sebuah penelitian oleh Elson yang mengevaluasi penggunaan vitamin K (phytonadion) yang digabungkan dengan retinol 0,15% untuk pengobatan hiperpigmentasi periorbital menunjukkan bahwa preparasi ini efektif dalam meningkatkan lingkaran di bawah mata pada 93 persen pasien yang diteliti.
                Banyak perusahaan kosmetik yang mengklaim bahwa krim-krim mereka dapat menghilangkan lingkaran-lingkaran gelap tersebut. Krim-krim ini biasanya mengandung agen-agen depigmentasi; akan tetapi, belum terbukti apakah kondisi ini disebabkan oleh produksi melanin yang berlebihan. Sebenarnya, beberapa dokter telah beranggapan bahwa lingkaran-lingkaran tersebut disebabkan oleh deposisi hemosiderin. Sayangnya, belum ada penelitian yang dipublikasikan tentang kondisi ini untuk menjelaskan penyebab dan pengobatan terbaik untuk lingkaran-lingkaran di bawah mata ini. Sampai sekarang, kelihatannya bahwa opsi pengobatan yang paling baik adalah sunscreen dan banyak istirahat. Tentunya, gen-gen yang baik bisa membuat kondisi ini kurang mungkin, tetapi tidak dengan kontrol pasien atau dokter. Saat ini belum ada pengobatan yang efektif.
Secara ringkas, dapat dijelaskan bahwa hyperpigmentation postinflamatory dapat diobati dengan cara sebagai berikut :
§  Hidroquinon (Vitaquin, Melanox, Pabanox, dan lain-lain)
§  asam kojic (Topsyne, Obagi Nu derm, Quint’s Yen, dan sebagainya)
§  retinoid (Carronne, Plentiful, QL day cream, dan lain sebagainya)


5.       Albinisme
Albinisme merupakan suatu penyakit keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Orang yang menderita albinisme disebut albino.
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin. Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.
Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked. Penyakit lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir(hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu):
  Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
  Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
  Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
  Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).
Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat. Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan. Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.
Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.
Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina ole dokter ahli mata.
Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.

5.a Pengobatan
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari.
Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia. Resiko luka bakar karena matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, memakai tabir surya atau memakai pakaian pelindung. Sebaiknya digunakan tabir surya dengan SPF (sun protection factor yang tinggi.




0 komentar:

Poskan Komentar

Tidak diperkenankan berkomentar menggunakan Anonim. berkomentarlah dengan baik dan sopan. masukan serta bertukar ilmu pengetahuan dengan anda sangat kami butuhkan.